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卵巢抵抗综合征分级及病因研究
目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)的分级以及病因.方法 收集2015年9月至2016年12月广州医科大学附属第三医院收治的ROS患者共6例,按基础FSH水平将ROS划分为3个等级:10 U/L＜ FSH＜25 U/L为ROS一级,25 U/L≤FSH＜40 U/L为ROS二级,FSH≥40U/L为ROS三级,获取患者临床资料及血液标本,进行FSHR及LHCGR基因组测序.结果 6例患者均出现LHCGR(rs2293275,c.935A＞G,p.Asn680Ser)突变以及部分患者出现FSHR(rs6165,c.919A＞G,p.Thr307Ala)、(rs6166,c.2039A＞G,p.Asn680Ser)突变.在大剂量外源性促性腺激素用药的情况下,ROS一级患者能获取少量卵子,ROS三级患者均获卵失败.结论 rs2293275突变可能与ROS发生有关,ROS等级越高,卵泡对促排卵药物反应性越差.
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卵巢抵抗综合征不孕患者行卵子体外成熟培养后冻胚移植足月分娩1例
高促卵泡生成激素( follicle stimulating hor-mone, FSH)水平患者根据其卵巢储备功能的不同,可分为各种原因导致的卵巢功能衰退,如早发性卵巢功能不全( premature ovarian insufficiency, POI)和卵巢储备相对正常的卵巢抵抗综合征( resistant ovary syndrome, ROS). POI 和 ROS 临床表现类似,均可能出现闭经、不孕等,但因其卵巢储备的差异,近年来随着辅助生殖技术的发展,两者的助孕策略及妊娠结局有所不同. 本文报道了1例持续性高FSH水平,卵巢储备正常,排卵和月经正常的育龄期不孕症女性经体外助孕获得活产的病例.
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两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究
目的 探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因,为遗传咨询及生育指导提供依据.方法 应用PCR-Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因(FSHR和LHCGR)进行检测,在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析,并对该可疑突变进行生物信息学分析,预测其致病性.结果 家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c.419delA(p.Lys140Argfs* 16)纯合突变和c.1510C＞T(p.Pr0504Ser)纯合突变.通过家系分析及生物信息学分析,该2个突变均为致病突变的可能性大,文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰.结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变,丰富了FSHR基因突变谱,同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据.
