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1例右颈部血管及腮腺破裂Ⅰ型神经纤维瘤并血管病变病人的术后护理
神经纤维瘤(neurofibromatosis,NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病[1].NF分为4种类型,Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)多见,也被称作Yon Reek 1inghausen病,约占NF的90%,临床上主要表现为皮肤牛奶咖啡色斑和多发神经纤维瘤[2].
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一个Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因的新突变
目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析,鉴别可能存在的突变.采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析.结果 先证者检测到两个突变,分别为c.702G>A(同义突变)和c.1733T>G(杂合突变),先证者父母并未检测到上述突变,在50名正常对照的NF1基因中并未发现此突变.Polyphen-2和Provean软件均预测c.1733T>G突变可能致病,突变的蛋白质在不同的物种间高度保守.结论 NF1基因的c.1733T>C(p.Leu578Arg)突变可能是该患者的致病原因.
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两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测
目的 对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料,提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA,设计特异性引物避开假基因,PCR扩增NF1基因,并对PCR扩增产物进行测序.结果 测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c.1019-1020delCT突变与第48外显子c.7189G>A突变,在其父母及100名正常对照中均未检测到相同突变.结论 NF1基因突变可能为这两例患者的致病原因.
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神经纤维瘤Ⅰ型相关性间质瘤1例
多发性神经纤维瘤,是胚层组织发生障碍所致的常染色体显性遗传疾病,多发生于皮肤上,有多个大小不等的结节,也可累积中枢神经系统.但其很少发生于小肠.本研究对攀钢集团总医院长寿路院区普外科收治的多发性神经纤维瘤致上消化道梗阻患者的临床资料进行分析.现报道如下.