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2例先天性无痛无汗症合并扁桃体炎患儿的围术期护理
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1.25亿,发病人群主要为婴幼儿、儿童和青少年。CIPA 病人常伴有全身性无痛、全身皮肤干燥无汗、反复发作的高热及智力迟缓等临床表现[13],由于该病至今尚无特效治疗方案,给患儿家庭带来了巨大精神压力,同时也给临床医务人员的治疗和护理工作提出了严峻考验。本科于2016年2月收治了2例 CIPA 合并扁桃体炎的双胞胎患儿,经过8d的精心治疗与护理,现已康复出院。现报告如下。
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无痛无汗症患儿骨骼损伤临床特征分析
目的 探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征.方法 收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后.结果 骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生,首发年龄多在3～6岁,发生部位多在下肢.6岁以上患者骨骼损伤发生率为100％.结论 无痛无汗症患者反复发生骨骼损伤,其原因可能是NTRK1基因突变导致的骨骼发育不良.
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11例先天性无痛无汗症的骨关节病影像学分析
目的 探讨先天性无痛无汗症(CIPA)并发骨关节病的影像学表现.方法 回顾性分析11例经临床实验室检查及影像学证实的CIPA患者的影像资料,11例均行X线检查,其中5例行CT检查,3例行MRI检查.结果 11例共有30处病变,其中18处主要位于骨干或干骺部,好发于双足跖骨,以骨质增生硬化为主要表现,位于关节的12处病变表现为骨端增生或骨质吸收、碎裂,关节脱位.结论 CIPA累及的关节病变有一定的影像特征,结合临床可作出较正确的诊断.
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以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症患者的临床特点分析
目的 分析研讨以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症状疾病者的临床特征.方法 采用随机抽签方式,从我院2014年5月至2016年2月期间收治的6例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症患者纳入到讨论中,回顾分析其病历记录资料,总结其临床特点,判定骨骼X线片特征、骨密度、生化指标,用相应产物和聚合酶链反应测定神经营养性络氨酸激酶受体1基因突变.结果 患者发病较早,其表现主要为反复性、早发性,在轻微外力作用下存在无痛性骨折,骨折主要部位为四肢,合并痛觉减退、反复高热、无汗等,其血清骨吸收指数有轻度性上升,腰椎骨密度比年龄、性别一致的儿童要低,给予X线片进行检查,骨折位置有肥厚性骨痂.分析其NTRK1基因突变状况,表明NTRK1基因有复合杂合突变状况,第17外显子c.2281C>T突变,第7内含子c.IVS7-33T>A.母亲与父亲分别c.2281C>T及c.IVS7-33T>A携带者.结论 临床十分罕见先天性无痛无汗症,此状况可造成反复性无痛骨折,其致病主要原因为NTRK1基因突然发生变化.通过分析其分子遗传学和临床表现,可将对其骨骼表现认识度和诊断状况进一步提升.
