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Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎分子遗传学研究进展

高力敏;石岩

摘要: Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎是一种罕见的有遗传倾向的肾脏疾病,易感基因主要是补体替代途径活化的关键调控基因-补体因子H.迄今共发现了7例患者含有补体因子H的突变,均为纯合及复合杂合突变,遗传方式为常染色体隐性遗传.在分子遗传学上它与非典型溶血尿毒综合征、年龄相关的黄斑退行性病变和C3肾小球肾炎有着密切的联系.

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