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德宏州不同民族人群地中海贫血基因调查及分析
目的 了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、僳僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据.方法 采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因；以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析.结果 检测血样本3018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11％,其中α地中海贫血基因阳性率18.36％,β地中海贫血基因阳性率12.76％.不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义.结论 德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗.
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PCR联合RDB技术在β-地贫基因诊断中的应用观察
目的 观察PCR联合反向点杂交(RDB)技术在β-地贫基因诊断中应用价值.方法 将2016年11月-2017年10月于我院检测的84例β-地贫基因携带者作为研究对象,采取随机数表法将其分为对照组(42例)、观察组(42例).对照组基因诊断应用RDB技术,观察组则采取PCR联合RDB技术对基因进行检测.观察两组β-地贫基因检测结果.结果 观察组β41-42(-TCTT)19例(45.24％)、β17(A→T)5例(11.90％)、β71-72(+A)1例(2.38％)、IVS-Ⅱ654(C→T)10例(23.81％)、TAT盒-28(A→T)3例(7.14％)、无法检出4例(9.52％),对照组上述基因突变对应检出率30.95％、11.90％、7.14％、16.67％、4.76％、28.57％,观察组基因突变检测率(90.48％)高于对照组(71.43％),差异有统计学意义(P<0.05).结论 PCR联合RDB技术检测β-地贫基因的临床应用价值较高,利于提升β-地贫基因检出率,改善检测通量,进而节省检测时间与成本,更易于患者接受.
