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遗传性综合征文献资料
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结肠、直肠癌筛检进展
结肠、直肠癌在美国常见的癌症中排第3位,居死亡原因的第2位[1].我国结肠、直肠癌的发病率虽低于美国,但近年也呈逐年增加趋势.对结肠、直肠癌进行筛检的目的是查出那些虽无症状和体征,但很有可能是潜在疾病者.大量研究结果显示,筛检可以明显降低结肠、直肠癌的发病率和病死率.对其研究进展综述如下.
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一个Rett综合征合并努南综合征家系的基因诊断
目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测, 了解其基因突变的类型和遗传模式, 以对其进行临床诊断.方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA, 利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查, 结合临床表型资料, 寻找候选基因致病位点, 结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证.按照美国医学遗传学与基因组学学会 (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 变异分类指南判断致病性.结果:高通量测序结果发现, 先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异, 分别为第4号外显子c.398G＞A, p.Arg133His及第3号外显子c.188A＞G, p.Tyr63Cys.Sanger测序结果显示, MECP2基因变异遗传自母亲, 导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲, 导致努南综合征 (Noonan syndrome, NS).这2个错义变异均为致病性变异, 与先证者及其父母的临床表型相一致.结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异, 导致同患2种不同的遗传性综合征, 提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型, 需加以重视.
