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迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因新突变位点的检测
目的探讨一迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因突变和临床表现的关系,为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础.方法用巢式PCR扩增了迟发型先天性厚甲家系中9例患者、1名正常人及与该家系无关的50名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因第1外显子热点突变区,对PCR产物进行DNA序列分析.结果迟发型先天性厚甲家患者的角蛋白17基因第109位密码子由AAC突变为GAC,结果导致天冬酰胺由天冬氨酸替代(即N109D).而该家系中的正常人及与该家系无关的50名正常人的DNA测序结果均未发现此突变.结论该家系存在角蛋白17 N109D突变,为一新的错义突变.角蛋白17 1A区后半部的突变可表现为迟发型先天性厚甲II型.
