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常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病
常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)为成年起病的遗传性动脉病,与第19号染色体短臂Notch3基因突变有关,主要临床表现为反复发作的缺血性病变和进行性认知功能障碍,MRI显示白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征.
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CADASIL诊断的研究进展
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosonlal dominant arteriopathy with subcortical in-farcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种成年发病的遗传性脑血管病,1993年由Tournier-Lasserve[1]命名,其常见的临床症状为偏头痛、反复脑卒中发作、皮质下痴呆,还有的表现为精神症状、癫痫发作、听力减退及学习障碍[2].本文针对其临床特点、影像学及病理学检查和基因检测进行综述.
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CADASIL病
CADASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病)的研究是近年来证实遗传因素参与脑血管病发病的重要进展之一,其主要临床特点为家族遗传方式起病、中年发病、逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状.脑内广泛多发的白质灶、明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征.分子遗传学研究发现19号染色体Notch3基因突变与本病有关.
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杂合子导致CADASIL病患者家系NOTCH3基因突变
目的 研究一伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病( CADASIL)患者家系NOTCH3基因突变,探讨突变分析方法在遗传性CADASIL疾病筛查和诊断中的应用.方法 收集该家系8位成员(5例患者,3例正常个体)外周血标本,提取基因组DNA.采用PCR扩增NOTCH3基因突变热点区域,DNA直接测序检测扩增产物,寻找该家系致病的突变基因.结果 NOTCH3基因第4外显子内存在一杂合的错义突变(c.421C＞T),导致141位精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代.该家系中患者均携带该突变基因,而家系中正常个体未发现此突变基因.结论 杂合的错义突变(c.421C＞T)与该CADASIL家系中患者表型共分离,为引起该家系的致病基因突变.
