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不完全Laurence-Moon-Biedl综合征文献资料
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不完全 Laurence-Moon-Biedl 综合征1例讨论
Laurence-Moon-Biedl 综合征又名色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征，本病为常染色体隐性遗传疾病。主要表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指（趾）或并（趾）畸形[1]。在临床通常根据上述不同症状和体征分五型：①完全型存在上述五个基本临床表现；②不完全型：缺少1～2个基本临床表现；③顿挫型（中断型）：仅有1～2个基本临床表现；④非典型型缺少视网膜色素变性，代之其他眼部异常；⑤扩大进展型除5个基本临床表现外还伴有其他先天异常或遗传性疾病。此外，还可表现其它多种先天异常和生长发育缓慢，促性腺激素及性激素降低，甲状腺素、肾上腺素一般不受累及。少数病人有糖尿病和肾小球功能受损，胰岛素抵抗。
