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  • 超声诊断胎儿前脑无裂和并面部畸形1例

    孕妇,37岁,G2P1,孕26周。既往身体健康,否认遗传性病史。超声检查:双顶径5.4cm,明显小于孕周,股骨长5.1cm,羊水深8.3cm,胎儿颅骨光环完整。脑内结构紊乱,冠状切面及横切面示中央见单一丘脑低回声结构呈融合状,脑中线回声消失,透明隔腔及第三脑室消失,仅可见一个较大的原始脑室,呈液性暗区,范围约3.0×1.5cm。胼胝体消失、脑组织变薄。面部结构严重异常,双眼未显示,鼻未显示,上唇连续。超声提示:(1)宫内妊娠单活胎,中孕;(2)胎儿畸形:胎儿前脑无裂畸形可能;(3)胎儿面部畸形:胎儿双眼及鼻部缺如;(4)羊水偏多。引产后尸检后病理证实:胎儿前脑无裂畸形合并面部畸形。

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