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贫血基因携带文献资料
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来宾地区地中海贫血基因携带及其红细胞参数特点研究
目的 探究来宾地区地中海贫血基因携带情况以及红细胞参数的特点,为来宾地区地中海贫血的临床诊断与治疗提供参考.方法 采用回顾性分析的方法 ,收集来宾地区地中海贫血基因诊断标本,共收集到2000例,其中成人诊断标本为1500例,儿童诊断标本为500例,用扩增法对常见的来宾地区地中海贫血基因进行检验,对突变型β地中海贫血基因、缺失型α地中海贫血基因以及CD41-42杂合子进行相应的分析.采用统计学分析的方法 探究红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标之间的差异.结果 调查数据显示,含CD41-42基因型为142例,其低频携带率达到了7.1%,CD41-42杂合子为108例,占5.4%;CD41-42复合α地中海贫血为27例,占1.35%,CD41-42复合β地中海贫血为12例,占0.06%.且CD41-42复合α地中海贫血成人的基因携带与儿童的基因携带状况无明显区别,差异无统计学意义.而CD41-42复合β地中海贫血基因成人与儿童之间的基因携带率差异有统计学意义(P<0.05).结论 来宾地区CD41-42β地中海贫血中CD41-42杂合子较为常见.且CD41-42杂合子能够与其他地贫突变合并存在,使红细胞参数出现明显的差异.且人们的性别、年龄与CD41-42基因携带有一定的关系.
