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遗传性代谢缺陷病文献资料
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深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾
目的 实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响.方法 采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿.结果 自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例.结论 新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,确效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益.
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小儿遗传性代谢缺陷病的诊断分析
目的 讨论小儿遗传性代谢缺陷病的诊断.方法 根据患儿临床症状结合检查结果进行诊断.结论 遗传性代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病,大多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传多.因此,应尽早诊断,减少漏诊、误诊,以便及早治疗,避免伤残发生;通过遗传咨询更可提高下一代人口的素质.
