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TYMP基因突变文献资料
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新发TYMP基因突变致成人线粒体神经胃肠型脑肌病1例并文献复习
目的 总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床、影像、神经电生理和遗传学特点.方法 报告1例MNGIE患者的临床资料,回顾国内外报道MNGIE病例的文献,总结MNGIE的临床、影像、神经电生理和遗传学特点.结果 本例为女性,46岁,体型消瘦,以眼外肌麻痹为主要症状,神经传导检测提示周围神经损害,肌电图提示肌病性合并神经源性运动单位电位,颅脑MRI可见弥漫性对称性脑白质病变,基因检测确诊为TYMP基因2个新发复合杂合致病突变的MNGIE.结论 报道1例TYMP基因新发复合杂合突变所致的MNGIE.该病临床上较罕见,预后较差,目前尚无特效治疗手段.
关键词： 线粒体神经胃肠型脑肌病 线粒体病 TYMP基因突变
