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注意缺陷多动障碍/ 遗传学文献资料
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注意缺陷多动障碍与多巴胺D4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系
目的:探讨中国汉族人群中,注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(DRD4)第3外显子48 bp和多巴胺载体蛋白基因(DAT1)非编码区40 bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法:对340个ADHD患儿,202个ADHD核心家系和226个对照分别就DRD4 48 bp VNTR和DAT1 40 bp VNTR多态性进行检测,并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析.结果:所测人群中的DRD4 48 bp的重复次数是2～6次,常见的等位基因是4次重复(77%)和2次重复序列(19.4%);未发现7次重复序列或更长的片段.DAT1 40 bp的重复次数是6～7 和 9～11次,其中10次重复序列常见(90.7%).在ADHD患儿中,长重复等位基因(DRD4的4～6次和DAT1的11～12次重复序列)比对照组多.未发现ADHD和DRD4的7次重复等位基因或DAT1的10次重复等位基因之间存在关联.结论:DRD4(按照性别分层后)和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性.
关键词： 注意缺陷多动障碍/ 遗传学 多态现象 基因 受体 多巴胺
