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新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估
目的 提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效.方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/dl者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查.并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验.确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况.结果 共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例.经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异.结论 开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一.
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低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响
目的:评价低苯丙氨酸饮食对PKU患儿血液微量营养素及抗氧化能力的影响.方法:选择34个饮食控制的PKU患者(PKU组)和70个年龄相仿的健康儿童(对照组),分别进行微量营养素和抗氧化能力指标的测定.结果:对照组与PKU组患儿的血钙、镁含量比较差异无统计学意义(P＞0.05),PKU组患儿Hb、血铜、锌、铁和硒含量均明显降低(P＜0.05),维牛素E、维生素A两组间比较差异无统计学意义,但17.2%的PKU患者维生素E水平低(＜15.1 μmol/L),PKU患者的血清维生素C则明显高于对照组(P＜0.05).血清MDA及8-OHdG含量明显升高,SOD和GSH-Px活性明显下降(P＜0.05).结论:PKU患儿的抗氧化能力降低,可能与血清中微量营养素(铜、锌、铁、硒、维生素A和维生素E)含量低有关.
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低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析
目的:应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度,防治和降低智能障碍发生.方法:给予低苯丙氨酸饮食,监测血苯丙氨酸含量,监测患儿智能发育水平.结果:5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg/dl.DQ/IQ值分别92±3.8,97±7.3.患儿智能水平与同年龄儿无异.8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度21±1.6 mg/dl,3.4±1.2 mg,/dl.治疗前DQ/IQ值30.7±8.3,治疗后IQ值62.2±5.2.神经系统症状明显缓解.结论:早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常.新生儿疾病筛查是早期发现患儿的重要方法.
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用"能全特XP一2"营养粉治疗儿童苯丙酮尿症临床观察
[目的]观察能全特XP-2对苯丙酮尿症(phenylretonuria,PKU)的临床反应,为临床治疗提供依据.[方法]根据<食物成份表>和<中国食物成份表2002>,制定"含1份(50 mg)苯丙氨酸的常见食物列表"和"苯丙氨酸含量很少的食物列表";以能全特XP-2作为PKU患儿蛋白质需要的主要来源;按不同年龄、体重和对苯丙氨酸(Phe)的耐受量,制定低Phe食谱.监测血Phe浓度,记录低Phe饮食相关的消化系统表现和行为.[结果]本组39例PKU的血Phe浓度,12例1～3岁者为(132±18)μmol/L[(22±3)mg/L)];23例4～6岁者Phe为(228±24)μmol/L,[(38±4)mg/L];4例7～9岁者为(366±36)μmol/L[(61±6)mg/L)].出现特殊饮食相关的消化系统表现者有12例,占30.8%;饮食行为异常者有16例,占40.1%.[结论]用能全特XP-2作为机体蛋白质的主要来源进行低Phe饮食治疗能够使PKU患儿血Phe得到较好的控制,同时能增加自然的低Phe食品的摄入,减少特殊饮食引起的消化系统症状和异常行为的发生.
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饮食治疗对苯丙酮尿症患儿的影响
目的:应用低苯丙氨酸饮食和普通饮食给苯丙酮尿症患儿,观察患儿血苯丙氨酸浓度,检测患儿的智能发育.方法:分别给患儿低苯丙氨酸饮食和普通饮食,监测血苯丙氨酸含量,进行智能发育水平评估.结果:应用低苯丙氨酸饮食能够降低患儿血苯丙氨酸浓度,与普通饮食组比较有显著差别(t=19.7,P<0.05).低苯丙氨酸饮食与普通饮食患儿智能水平测试结果有显著差别(t=13.2,P<0.05).结论:应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平,降低苯丙酮尿症的并发症.
