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17α羟化酶缺乏症1例
1 临床资料女性,17岁,因心悸、气短2月,以高血压原因待查收入院.查体:血压160/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).发育迟缓,营养不良.身高153 cm,体重32 kg,指尖距150 cm.心前区广泛抬举样搏动,心尖搏动在锁骨中线外1 cm,心尖部、胸骨左沿收缩期3/6级杂音,向全胸壁、左下腋传导.双手、双下肢细长.外阴幼女型,无阴毛、腋毛,乳房小,无乳核,第二性征未发育.辅助检查:心电图,Ⅰ°房室传导阻滞,广泛ST-T改变,左室肥厚.
关键词： 17α羟化酶缺乏症 -
17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,17OHD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床诊断及内外科联合治疗方法.方法 回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料,社会性别均为女性,就诊年龄10～14岁,平均12.2岁.染色体均为46,XY,SRY基因(+).经糖皮质激素替代治疗后,根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果.结果 10例应用糖皮质激素治疗1个月后,血钾均正常,血压正常(其中2例仍应用钙拮抗剂).血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降,血COR、24 h UFC较前升高,差异有统计学意义(P＜0.05).血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义(P＞0.05).10例患儿均矫治为女性,其中5例行腹股沟睾丸切除术,5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术.除1例失访,余均长期坚持应用糖皮质激素,血钾、血压控制良好.其中2例进入青春期后加用雌激素,乳房均有所发育,行“人工阴道成形术”,效果满意.目前2例患者已有规律性生活,阴道健康评分及Rosen's FSFI(女性性功能指数)均在正常范围.结论 17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型,可导致男性性发育异常,外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 17α羟化酶缺乏症
