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SOXB1转录因子文献资料
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SOX2基因缺陷与先天性小眼球和无眼球
先天性小眼球和无眼球是一种严重眼球先天性发育疾病,患侧通常有严重的视力障碍,同时伴有患侧眼眶发育迟缓.先天性小眼球和无眼球的发病与诸多基因相关,其中,较为重要的是SOX2基因,其缺陷可导致包括先天性无眼球和小眼球在内的多系统异常.本文对SOX2基因缺陷与先天性小眼球和无眼球之间的关系进行简要综述,为先天性小眼球和无眼球的鉴别、诊治和研究提供一定的参考.