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中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征
目的 通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RS1基因突变分析,描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发.方法 利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子.并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描(OCT)和视网膜电图(ERG).主要指标 RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现.结果 在27例患者中检测到27种RS1基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子(85.2％),即RS1蛋白的盘状结构域.27种突变包括15种错义突变(55.6％),4种无义突变(14.8％),4种缺失或插入(14.8％),2种剪接位点改变(7.4％),2种大片段缺失(7.4％).27例患者均为男性,平均发病年龄(4.70±1.25)岁(0～34岁).平均佳矫正视力(0.22±0.28)(手动～1.0).27例患者(54眼)中,40眼黄斑劈裂(74.1％),7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩(其中3眼合并周边视网膜劈裂).结论 本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序.
关键词： X连锁遗传性视网膜劈裂症 RS1基因 基因突变 -
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展
X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS,OMIM#312700)是一种较少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b/a比值下降的特征性电生理改变,是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病.就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述.
关键词： X连锁遗传性视网膜劈裂症 治疗学 模型
