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R124C文献资料
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Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究
目的 研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型.设计 实验研究.研究对象 Avellino角膜营养不良一个中国家系.方法 详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变检测.主要指标 基因序列.结果 本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊.AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层.基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变.家系中正常成员无该位点的基因突变.结论 R124C突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生.
关键词： Avellino角膜营养不良 βIGH3基因 R124C 基因突变
