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湖北地区汉族人群TERT-CLPTM1L基因多态性与肺癌易感性关联分析
目的 研究湖北省汉族人群中TERT-CLPTM1L基因rs402710、rs401681、rs465498、rs4975616和rs27361005个常见多态性位点与肺癌的相关性.方法 收集2012-08-01-2014-08-30湖北省武汉地区病理确诊的肺癌患者304例作为研究组,样品来源为湖北省第三人民医院肿瘤科;选取同期该地区无肿瘤或其他疾病的正常人319名作为对照组,样品来源为湖北省第三人民医院体检中心.采用Sequenom公司的MassArray(R)iPLEX系统对304例肺癌患者和319例对照样品的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行检测.结果 5个SNP位点中,对照组rs4975616位点不符合Hardy-Weinberg平衡,在分析中舍去.关联分析的结果表明,仅rs2736100位点与肺癌的易感性相关,P=0.034;且rs2736100位点(C/C)型与(A/A)型相比,患病风险显著提高,OR=1.96,95％CI为1.13～3.41,P=0.008.连锁不平衡分析结果表明,rs402710和rs401681之间存在较强的连锁不平衡,D'=0.971,r2=0.910;rs401681和rs465498之间也存在较强的连锁不平衡,D'=0.986,r2=0.546;而rs2736100与rs402710、rs401681和rs465498之间无明显连锁不平衡现象.结论 汉族人群TERT-CLPTM1L基因的rs2736100位点与肺癌的易感性显著相关,(C/C)型的患者罹患肺癌的风险较(A/A)型高;而rs402710、rs401681和rs465498位点与肺癌的易感性无相关性.
关键词： 肺肿瘤 TERT-CLPTM1L基因 多态性 关联分析 流行病学
