首页 > 文献资料
-
先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展
先天性睑裂狭小综合征(btepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病.BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因.在BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变.中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究.对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述.
关键词： 先天性睑裂狭小综合征 FOXL2 基因突变 -
Fo xl 2基因对小鼠软骨及骨发育的调控研究
目的： Foxl2转录因子单倍剂量不足会导致小睑裂综合征（blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome，BPES），表现为眼睑异常和卵巢功能早衰。小鼠 Foxl2基因缺乏亦导致眼睑、额头缺陷和雌性性腺发育不全。本试验旨在研究 Foxl2缺乏对小鼠出生后的生长和胚胎期骨、软骨形成的影响。方法对比雄性 Foxl2－／－与野生型小鼠在不同发育阶段的特征，测量绘制生长曲线。骨骼用阿尔新兰／茜素红、硝酸银染色，行免疫荧光分析和共聚焦显微镜下分析。RT-qPCR分析生长激素（growth hormone，GH）／胰岛素样生长因子1（insulin like grouth factor-1， IGF1）通路以评估下丘脑-垂体-骨轴上标记物的表达。结果较之野生型小鼠，Foxl2敲除小鼠表现出较小体型、骨骼异常、软骨和骨矿化缺陷、GH／IGF1轴下调。结论 Foxl2是生长发育、软骨和骨形成的过程的主要转录因子。
-
FOXL2--不孕有关的转录因子
FOXL2是翼状螺旋/叉头转录因子超家族成员,FOXL2基因是第一个被认定在维持卵巢功能方面发挥重要作用的常染色体基因,在眼睑和卵巢颗粒细胞表达,参与脊椎动物雌性性腺早期发育与分化,对卵泡生长发育起重要调节作用.其基因突变可致卵巢早衰、女性不孕.本文综述了FOXL2的研究进展,包括其结构特点、组织中的表达、在女性生殖系统中的生物作用及信号传导通路的调节.
