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肾集合管细胞上皮钠通道文献资料
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肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析
目的 在疑诊Liddle's综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型.方法 收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照.候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN 1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN 1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.结果 发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变.分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确.结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle's综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断.
