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NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸双重多态性与高血压病的关系
目的研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸双重多态性(SNP)及其基因型组合与高血压病的相关性.方法随机选择的高血压病个体192人(男97例,女95例)以及健康汉族个体109例(男61例,女48例)检测血白细胞基因DNA,利用嵌巢式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173 T(C-T)、NOS2 G-954C SNP(G-C),并应用聚类分析其基因多态性特征.结果 NOS2 C-T与G-CSNP基因型分布:高血压病组CC基因型频率(64.06%)与正常对照组(59.17%)相比无差异(P>0.05),TT基因型频率较正常对照组低(P<0.05,χ24.804).在女性高血压病患者T等位基因频率与正常对照组无显著性差异;而在男性高血压病患者T等位基因频率较正常对照组低(P<0.05,χ25.182).NOS2 C-T与G-C 组合基因型分布发现:高血压病组携带TT+GG与TT+GC总频率明显低于正常对照组(P<0.05,χ24.804),男性高血压病患者尤为明显(P<0.05,χ24.2876).结论 (1)中国汉族人群NOS2 C-1173 T 多态性与男性患高血压病有相关性;NOS2 G-954C SNP多态性与高血压病无关.(2)在高血压病男性病人携带 T-1173T+NOS2 G-954G与NOS2 T-1173T+NOS2 G-954C频率较正常对照组低.