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分子诊断--体外诊断技术发展的飞跃
作为与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划齐名的人类基因组计划的完成，带来的分子诊断技术的飞速发展，并直接导致体外诊断技术革命性突破。目前，分子诊断技术在肿瘤、遗传病、出生缺陷、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植等领域广泛应用。分子诊断新技术的使用进一步提升实验室检测对临床医疗决策的贡献。对于医学实验室而言，随之而来的是临床对实验室检测期望值和质量要求的空前提高。医学实验室需进一步加强风险意识和风险管理，提高质量管理水平，从检测前、中、后每个环节切实规范管理和操作。让“每一个检测数据都关乎一个生命”的理念深入到每名检测人员的意识里和每个操作流程的环节中。也只有如此，才能使医学实验室的管理、质量和能力与当代医学发展和科技进步相适宜，与临床诊断、治疗、预后、预测和健康管理等要求相适宜。
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重组微小腺病毒载体对 Wilson 病患者皮肤成纤维细胞铜代谢的影响
目的：探讨重组微小腺病毒载体（miniAd-ATP7B-GFP）对高铜孵育下的Wilson 病患者皮肤成纤维细胞铜代谢的影响。方法构建含人ATP7B基因的微小腺病毒载体；检测8例Wilson病患者突变基因；原代培养8例Wilson病患者与8名健康对照的皮肤成纤维细胞，使用基本培养液及铜浓度为22.3（C1）、89.2（C2）、156.1（C3）、245.3μmol／L（C4）培养液分别孵育2组细胞72 h，检测铜与蛋白含量。向Wilson病患者成纤维细胞分别转染miniAd-ATP7B-GFP（miniAd-ATP7B-GFP组）与空载体（ miniAd-GFP组），设立Wilson病未转染组及健康组做对照，用C4浓度培养液孵育4组细胞72、96 h，后检测各组细胞铜与蛋白含量。结果8例Wilson病患者检出5种突变基因，基本培养液及C1～C3组Wilson病患者与健康人铜／蛋白比值差异无统计学意义，C4组Wilson病患者[（1871.6±209.2） ng／mg]与健康人[（1267.2±188.3） ng／mg]铜／蛋白比值差异有统计学意义（ t＝6.075，P＜0.01），C3[（816.3±113.9） ng／mg]、C4组较基本培养液组[（159.2±38.6） ng／mg]差异有统计学意义（患者组χ2＝31.493，健康组χ2＝30.708，均P＜0.01）。96 h各组铜／蛋白比值均高于72 h组，96 h [（2071.0±171.8） ng／mg]、72 h[（1495.5±161.4） ng／mg]的miniAd-ATP7B-GFP组铜／蛋白比值与Wilson病未转染组[96 h（2731.2±188.7） ng／mg、72 h（1901.7±219.5） ng／mg]相比差异有统计学意义（72 h组F＝20.130，96 h 组F＝51.496，P＜0.01），与健康组比差异亦有统计学意义。结论MiniAd-ATP7B-GFP对高铜孵育下的Wilson病患者皮肤成纤维细胞的铜代谢有部分改善作用。
