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外胚层发育不良症/遗传学文献资料
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先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查
对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下.1 病历摘要例1:男,26岁.因其妻怀孕6个月前来遗传咨询,查体:身高175 cm,体重60 kg,体形偏瘦,面容特殊,前额突出,鼻呈马鞍形,下颌小而尖,口唇肥厚,皮肤苍白带有光泽,头部毛发稀疏,细短,眉毛缺如,两颊及下颌有少量胡须,口周无,腋毛无,四肢及全身汗毛缺如.
关键词: 外胚层发育不良症/遗传学 系谱 -
少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测
目的:研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变.方法:对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取.利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变.结果:3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变,分别为C412G、A1201G和C1375T,其中前两个突变位点是国内外首次报道的.结论:ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变.
关键词: 外胚层发育不良症/遗传学 牙缺失 基因 突变