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雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性与偏头痛相关性研究
目的:探讨雌激素受体基因PvuⅡ多态性与偏头痛基因易感性的关系.方法:选取偏头痛患者41例和健康对照者44例进行病例对照研究,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR--RFLP)对其雌激素受体基因PvuⅡ基因型进行检测分析.结果:雌激素受体基因PvuⅡ基因型频率在偏头痛患者中＇pp＇基因型频率为17.1％、＇pp＇基因型频率为43.9％、＇pp ＇基因型频率为39％,在健康对照组中各基因型频率分别为13.6％、38.6％、47.7％.偏头痛组与健康对照组基因型频率比较未发现显著性差异(x2= 0.676,P=0.713).结论:ESR1基因PvuⅡ多态性可能与偏头痛发病无显著相关性.
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雌激素受体1基因多态性与早产儿脑室内出血相关性的研究
目的 检测早产儿血中雌激素受体1(ESR1)基因多态性,并分析其与早产儿脑内出血症(IVH)的相关性,从而了解早产儿脑室内出血的发病基础和影响因素,做到更好地针对病因的预防、诊断、治疗,进一步改善预后.方法 选取2012年1月-2015年2月经头颅CT检查后诊断为脑室内出血的早产儿45例,正常对照组50例.采用PvuⅡ内切酶对病样及正常样本的ESR1基因的多态性进行检测,分析ESR1基因多态性在早产儿脑室内出血患儿中的基因型分布及相关性.结果 显示早产儿脑室内出血患儿的ESR1基因呈多态性分布,rs2234693位点基因型主要有CC基因型(213bp)、TT基因型(179/34 bp)和CT基因型(213/179/34 bp)三种,IVH实验组ESR1 (rs2234693)位点的TC与TC基因型频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(x2 =6.57,P＜0.05).IVH实验组ESR1 (rs2234693)位点的T等位基因频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(x2 =5.40,P＜0.05).结论 ESR1基因rs2234693位点T等位基因与早产儿脑室内出血存在某种相关性.
