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李堪印中药治疗进行性骨干发育不良
进行性骨干发育不良是一种罕见的的疑难杂病,多以骨痛、乏力和疲乏为主要表现,病因不明,治疗手段有限.中医学上未曾有相关记载,在中医基础理论指导下,名老中医李堪印辨证施治,运用中草药对症及对因治疗取得了满意的临床疗效.
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TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良
目的：分析1个进行性骨干发育不良( progressive diaphyseal dysplasia, PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平；采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c．652C>T杂合性错义突变(p． Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现, TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。
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李堪印教授中药治疗进行性骨干发育不良
李堪印教授根据就诊患者的临床特点将进行性骨干发育不良归属于痹证范畴，以中医基础理论为指导，认为正虚不足是其根本病因，阴虚内热是当前主要症状的直接原因；正气不足、脾胃失和，气血运行不畅，无以濡养筋骨；元阴亏虚，阴虚生内热，内热蒸腾，热蒸于外，虚汗外出，复感时邪，痹阻经络，致气血瘀滞为其病机。辨证施治，以补肾滋阴、益气活血为治则，兼以健脾和胃，运用当归六黄汤和黄芪桂枝五物汤加减，标本兼治，前期以黄柏、生地黄和知母等寒凉之品清除内外虚热，后期以枸杞子、山茱萸和续断等温热之品补益肝肾，并酌以秦艽祛风通络。
