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Dent病文献资料
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Dent病4例临床及基因分析
目的：研究Dent病患儿的临床及基因资料，提高对该病的认识。方法对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分析。结果4例患儿均为男孩。例1~3首发表现为Fanconi综合征，例4首发表现为蛋白尿。4例均有低分子尿蛋白增高、高钙尿症，其中血尿3例，肾结石1例，肾钙质沉着2例，低磷血症3例，佝偻病3例。在例1、2、4共发现了3个位于CLCN5基因突变，包括2个缺失突变和1个无义突变，分别为exon 6-7del、c.785_787del（p.263del Leu）和c.1039 C>T（p.Arg347Term），其中前2个是新突变。结论有蛋白尿的患儿应完善尿蛋白成分检查；合并存在高尿钙或肾钙质沉着或肾结石等的Fanconi综合征的患儿，应考虑到Dent病可能；基因检测有利于临床的精准诊断。
关键词： Dent病 CLCN5基因 OCRL1基因 Fanconi综合征 儿童
