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冠心病基因多态性研究进展
冠心病(CAD)是一种主要由冠状动脉血管壁粥样硬化所引起,以冠状动脉狭窄或闭塞为形态学改变的缺血性心脏病,是世界范围内致残和死亡的首要原因,预计到2030年,缺血性心脏病的死亡人数将占总死亡人数的13.1%[1].动脉粥样硬化是一类由遗传、环境因素及两者之间相互作用引起的多基因疾病.了解冠心病的遗传基础有助于探索新的疾病通路,进行冠心病的预测,为冠心病的诊断和治疗提供新手段.现就冠心病基因多态性研究进展做一综述.
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对氧磷酸酯酶-1Glu-Arg192位多态性与冠心病关系的研究
目的:探讨对氧磷酸酯酶-1(PON-1)基因Glu-Arg 192位多态性、血清PON-1活性与冠心病的关系。 方法:用多聚酶链限制片段多态性反应技术对123例冠心病(CHD)患者(CHD组)及110例正常人(正常对照组)的PON-1 192位进行基因分型,用酚乙酸酯为底物测定血清PON-1活性。 结果:重庆居民PON-1基因192A、B等位基因频率在正常对照组为0.43、0.57,CHD组为0.40、0.60。CHD组的PON-1 AA、AB、BB基因型的构成比与正常对照组无显著性差异(P>0.05),正常对照组3种基因型之间血脂无显著相关(P>0.05),CHD组的PON-1活性(75.6±23.5 KU/L)比正常对照组(108.4±18.3 KU/L)显著下降(P<0.01)。 结论:重庆居民PON-1 192 B等位基因与CHD无关,血清PON-1活性与CHD有一定的关系。