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不明原因猝死综合征文献资料
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外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析
目的：以1例青壮年不明原因猝死综合征（sudden unexplained death syndrome，SUDS）案例为研究对象，采用全外显子组测序技术，在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本，利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列，并通过PhyloP、PolyPhen2、SIFT等软件进行突变功能分析。后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异：选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果，确定1个“高危害性”突变MYOM2（8_2054058_G/A）。 PolyPhen2、SIFT的预测均为“有害”。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析，可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。 MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因，但其具体机制仍需进一步研究。
