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SCN4B基因文献资料
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青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测
目的 寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系.方法 提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3’侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型.结果 在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+ 27A＞G,c.*38C ＞T,c.174C ＞T(p.C58C)和c.*7C＞T.结论 本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实.
