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脆性X智力低下基因突变文献资料
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脆性X综合征相关基因与卵巢功能相关分子机制研究进展
脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因已被证实是导致原发卵巢功能不足(primary ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)重要的单基因,其突变将导致脆性X相关的原发性卵巢功能不全—脆性X相关的卵巢储备功能降低(FXDOR)和脆性X相关的原发卵巢功能不足(FXPOI).FMR1前突变携带者患有POI的风险高达20％,散发的POI患者中FMR1前突变携带者为0.8％～13％.目前FXDOR和FXPOI的发病分子机制仍不清楚,研究表明可能与FMR1 mRNA过度堆积、脆性X智力低下蛋白(FMRP)相关mRNA调节异常、FMRpolyG内含子的泛素化调节、FMR1基因组蛋白修饰改变以及FMR1引起的卵泡发育相关分子及通路的异常表达相关.本文以卵巢功能相关FMR1基因为中心,对其引起卵巢功能不全的相关分子机制研究进展加以综述.
关键词： 卵巢储备功能减退 原发卵巢功能不足 脆性X智力低下基因突变
