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苍白球黑质色素变性文献资料
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苍白球黑质红核色素变性一家系报告
0 引言 1922年Hallervorden et al首次描述苍白球黑质红核色素变性的临床及病理改变. 故又称之为Hallervorden-Spatz病(HSD). 该病系铁盐沉积在苍白球和黑质所引起的一种罕见的锥体外系疾病. 少数病例可为常染色体隐性遗传. 患者临床表现变异很大,可为手足徐动,扭转痉挛,震颤麻痹或肌张力障碍. 国外已有多例报告(Jankovic et al. Neurology. 1985,35:227),国内只见晚发型HSD病理报告1例(王鲁宁et al. 中国人民解放军军医进修学院学报. 1990,11:203). 我们报告1例有明确家族史和较典型临床及MRI表现的少年发病患者及其家系.
关键词： 苍白球黑质色素变性
