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LDL-R基因文献资料
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家族性高胆固醇血症LDL-R基因点突变的初步研究
目的:建立一种快速、高效地检测LDL-R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析.方法:采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL-R基因包括18外显子和启动子在内的21个片段,琼脂糖电泳检测PCR产物,SSCP分析和PCR产物直接测序检测点突变.结果与结论:本方法可以快速、简便、有效地扩增LDL-R基因包括启动子在内的21个片段,PCR产物直接测序初步发现一家族性高胆固醇血症患者存在点突变.
