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Avellino型角膜营养不良文献资料
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Avellino型角膜营养不良的研究进展
Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI)存在R124H突变终导致异常TGFBI蛋白沉积于角膜组织,而由突变导致异常蛋白质沉积的潜在分子机制目前尚不清楚.近年来,随着人类遗传学、眼病的分子生物学的快速发展和研究技术的不断提高,人们对Avellino型角膜营养不良的发病基础和可能的发病机制有了更多的认识,而尝试组织该疾病发病机制方面的有关研究成果,理解TGFBI和与之相互作用蛋白Periostin在该疾病中所扮演的作用将有助于后续的相关研究.
关键词： TGFBI Periostin Avellino型角膜营养不良 基因 相互作用
