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SDH基因突变文献资料
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SDH基因突变与副神经节瘤研究进展
副神经节瘤(paraganglioma,PGL)又叫化学感受器瘤(chemodectoma)或非嗜铬性副神经节瘤,临床上罕见,是起源于副交感神经系统的肿瘤.可发生于颈动脉体(carotid body)、主动脉体、颈鼓室节及迷走神经节、甲状腺等部位,常见的部位是颈动脉分歧部.根据遗传特性该病分为散发性(非遗传性)和家族性(遗传性),家族性少见约占10%.目前发现该病与线粒体复合物Ⅱ(succinate dehydrogenase,琥珀酸脱氢酶,SDH)3个亚基SDHB、SDHC、SDHD编码基因突变有关,其中SDHD是副神经节瘤主要突变基因[1],本文就此做一综述.