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胎儿非整倍体畸形文献资料
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NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展
伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征)的产前诊断.该文就NIPT技术在产前诊断,特别是在胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考.
