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多囊肾/多囊肝病变1基因文献资料
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常染色体隐性遗传多囊肾病 PKHD1基因检测
目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因（ PKHD1）进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血，分别提取基因组DNA，应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果胎儿PKHD1基因出现几种序列变异：PKHD1基因第7号内含子发生ISV7＋51G＞T变异；第17号外显子发生c．1587T＞C（p．N529N）变异；第32号外显子发生c．3785C＞T（p．A1262V）变异，导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因，PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。
