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亚历山大病(AD)文献资料
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发作性瘫痪起病的亚历山大病1例报道并文献复习
目的:分析总结少年型亚历山大病(Alexander disease,AD)这一罕见病的临床表现、影像学特点及基因突变,企以提高临床对本病的认识.方法:详细回顾1例少年AD患儿的临床资料,并结合相关文献进行讨论,总结少年AD的临床特征,包括发病年龄、肢体瘫痪、惊厥、球麻痹、共济失调、自主神经症状、头围增大及认知障碍等表现;分析神经影像学特点和胶原纤维酸性蛋白(GFAP)基因突变.结果:本例男性,年龄10岁零10个月,7岁零5个月时以左下肢瘫痪起病,病程呈发作性,缓慢加重,后发展为四肢痉挛性瘫痪,伴球麻痹、自主神经功能障碍.头颅磁共振检查(MRI)示额叶白质、脑室周围白质及延髓异常信号,脑室周围白质轻度强化.二代测序发现GFAP基因新生杂合突变:c.1073C＞T,p.A358V.本例为A358V错义突变,此位点之突变文献鲜见报道.结论:少年AD临床表现多样,缺乏特异性,MRI可表现为以额叶为主广泛大脑白质信号异常,伴基底节、脑干受累.对于儿童期起病,临床表现为瘫痪、球麻痹、共济失调、认知障碍及惊厥,伴上述头颅MRI特征患者,需高度警惕AD可能,必要时行基因检测明确诊断.
关键词： 亚历山大病(AD) 少年型 瘫痪 磁共振检查(MRI) 基因突变
