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PALB2基因rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险关系的meta分析
目的 探究乳腺癌易感基因PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系.方法检索中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase、Cochrane Library、ScienceDirect及Web of Science数据库,搜索国内外有关乳腺癌PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性的文献,依据纳入标准、排除标准以及质量评价原则,筛选出符合要求的文献,使用Stata 14.0软件进行meta分析并对发表偏移进行评估.结果 共纳入7篇符合要求的研究,累积乳腺癌病例3 247例,累积对照3 294例.meta分析结果显示,等位基因模型[TvsC:OR=1.14,95％CI为(0.95,1.37),P=0.156]、显性基因模型[CT+TT vs CC:OR=1.22,95％ CI为(0.97,1.54),P=0.088]、隐性基因模型[TT vs CT+CC:OR=1.11,95％ CI为(0.84,1.45),P=0.464]、共显性基因模型CC vs TT[OR=0.79,95％ CI为(0.54,1.15),P=0.226]及共显性基因模型TT vs CT[OR=0.95,95％ CI为(0.82,1.11),P=0.523]的合并OR值均无统计学意义;共显性基因模型CC vs CT[OR=0.82,95％ CI为(0.67,1.00),P=0.048]的合并OR值具有统计学意义,但敏感性分析示结果不具有稳定性;超显性基因模型的合并OR值具有统计学意义[CC+TT vs CT:OR=0.85,95％ CI为(0.77,0.94),P=0.001],相比于CC+TT,CT杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险.结论 PALB2 rs249954位点的突变型CT杂合子基因型相对于CC+TT基因型可增加乳腺癌的发病风险.
关键词： 乳腺癌 PALB2基因 rs249954位点 多态性 Meta分析
