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PCR-SSP/分型文献资料
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一个新的等位基因:HLA-A*1114克隆和序列分析
目的识别确认中国人群的HLA新等位基因.方法使用PCR-SSP以及以测序为基础的分型(SBT)技术, 在HLA分型常规工作中发现1个与HLA-A*1102基因相关的新基因,以基因克隆及DNA测序,分析该基因和A*1102基因序列的差异.结果该基因和A*1102基因序列的差异在于外显子3区域中,524 A>G,526 G>C以及527 C>G 等3个碱基的取代,使密码子175由组氨酸变为精氨酸,密码子176 由丙氨酸变为精氨酸.结论该基因为HLA新等位基因,2002年9月已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*1114.用PCR-SSP方法,在3000名随机造血干细胞供者中,未发现其他带有A*1114 基因的个体.
关键词： HLA-A*1114/等位基因 克隆 序列分析 PCR-SSP/分型 点突变
