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一例心脏缺陷胎儿染色体lp36.3微缺失的产前诊断
目的 对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对胎儿及其父母行全基因组DNA扫描分析,结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)验证胎儿染色体1p36.3微缺失的来源.结果 高密度SNP-array芯片检测显示胎儿在1p36.33p36.23存在6.9 Mb的微缺失,G显带核型分析和FISH检测提示其父亲核型为46,XY,t(1;14)(p36.3;p12),胎儿携带一条由父亲1p末端和14p末端平衡易位形成的1号衍生染色体,核型为46,XY,der(1)t(1;14) (p36.3;p12)pat.结论 SNP-array结合G显带和FISH技术有助于发现染色体末端隐匿性易位、微缺失或微重复,提高诊断准确率,对复发风险的评估有重要价值.
关键词： 染色体末端 隐匿性易位 核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片技术分析 荧光原位杂交 -
一例9p部份单体合并11q部分三体的分析
目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果 高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14.5 Mb的重复合并11q末端14.7Mb的缺失.结合高分辨G显带核型分析,终确定其母亲核型为46,XX,t(9;11)(p23;q24),胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体,其核型为46,XX,der(11)t(9;11)(p23;q24)mat.结论 SNP-Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体,后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位,其家庭再发风险高.SNP-Array能检测出细微的染色体不平衡改变.应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端,这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值.
关键词： 隐性平衡易位 核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片技术分析
