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复发性胎儿丢失文献资料
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染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例
目的 明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素,评估其怀孕再发风险,并进行生育指导.方法 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析,对夫妇双方行染色体核型分析和SNP array检测,并根据流产物的SNP array结果设计特异性探针,对异常染色体进行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 SNP array检测结果提示流产物染色体11q23.3q25区存在约16.6Mh的杂合性重复,在15q26.1q26.3区存在约11 Mb的杂合性缺失.结合高分辨率G显带核型分析,终确定女方核型为46,XX,t(11;15)(q24;q26.2).采用11 pter/11qter和15qter探针行FISH检测,证实女方为ii号和15号染色体长臂易位的携带者.胚胎携带1条由母亲ii号染色体长臂和15号染色体长臂相互易位形成的衍生15号染色体.结论 SNP array可对传统核型不易识别的平衡易位所致流产物的进行分析,且无需进行组织或细胞培养,可作为复发性胎儿丢失夫妇遗传学因素的检测方法,为诊断明确的家庭提供再发风险评估和生育指导.
关键词： 复发性胎儿丢失 单核苷酸多态性微阵列 平衡易位 荧光原位杂交技术
