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断裂位点文献资料
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泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断
目的 对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法 应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析.结果 4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子.他们的胎儿检出2例Hb Bart's胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常.DNA测序分析证实PCR的检测结果.结论 泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义.
关键词： 泰国缺失型α地中海贫血1 产前诊断 断裂位点 -
非典型bcr-abl融合基因急性淋巴细胞白血病一例并文献复习
目的 探讨少见b3a3型bcr-abl融合基因急性淋巴细胞白血病(ALL)的诊断及其特点.方法 对2010年确诊为ALL的1例患者进行核型分析,并通过荧光原位杂交(FISH)技术检测bcr-abl融合基因的存在,采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测该融合基因的断裂位点.结果 该患者的核型表现为45,XY,-7,t(9;22) (q34;q11),FISH检测发现了bcr-abl融合基因的存在,RT-PCR检测出该融合基因的断裂位点为少见的b3a3型.结论 常规的检测方法只能检测出典型的bcr-abl融合基因,而非典型bcr-abl融合基因需结合多种检测手段才能检测出阳性结果.少见b3a3型bcr-abl融合基因及其融合蛋白的功能和潜在利用价值还有待发掘.
关键词： 白血病 淋巴细胞 急性 BCR-ABL融合基因 断裂位点
