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手足裂畸形3型文献资料
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一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析
目的 研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础.方法 通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA.利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin(DAC)基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析.结果 该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征.两点间连锁分析在D10S192处获得大的LOD值Z=3.50(θ=0.00),将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21 cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变.结论 通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因.
关键词： 肢畸形 手足裂畸形3型 Dactylin基因 拷贝数多态性
