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  • 新疆维吾尔族和汉族人非综合征型唇腭裂与转化生长因子β3基因SfaNI多态性的分析

    作者:闫佳;谢金敏;洪玉

    本研究探讨新疆维吾尔族、汉族转化生长因子β3 (TGFβ3)基因SfaNI多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.经PCR扩增出TGFβ3基因SfaNI片段作为模板,加入SNP序列特异延伸引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用飞行时间质谱技术对SfaNI多态性进行检测.结果显示:NSCL/P组与对照组基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);维、汉两民族内,NSCL/P组和对照组基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),等位基因A、G的频率分布在维吾尔族内两组间无差异(P>0.05),在汉族内两组间差异有统计学意义(P<0.05);无论是NSCL/P患者还是健康人群,在维、汉两民族间基因型和等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05).本研究表明新疆维吾尔族NSCL/P与TGFβ3基因的SfaNI多态性无关,而汉族NSCL/P的发生可能与TGFβ3基因的SfaNI等位基因A、G的频率有关.

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