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α-1抗胰蛋白酶缺乏症文献资料
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症转基因小鼠的制备
α-1抗胰蛋白酶缺乏症是由于α-1抗胰蛋白酶的编码基因SERPINA1发生基因突变的一种常染色体共显性遗传性疾病[1-3].编码基因的突变导致肝细胞对该蛋白的分泌不足从而造成血液中低浓度的α-1抗胰蛋白酶及其在肝细胞内质网的异常蓄积.α-1抗胰蛋白酶是血液中的一种蛋白酶抑制剂,它的不足导致组织结构蛋白特别是肺弹性蛋白被弹性蛋白酶所分解.该疾病临床上主要表现为新生儿黄疸及急性肝功能衰竭、成年人的慢性肝损害以致肝硬化或肝功能衰竭、肝细胞癌、青壮年肺气肿、慢性阻塞性肺病、反复的肺部感染、皮肤脂膜炎和视力减退等.晚期患者可能需要肺肝移植治疗,由于移植器官严重短缺,肝细胞移植可能是一个有前途的选择[4-5].
关键词： α-1抗胰蛋白酶缺乏症 转基因小鼠
