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全基因组重排序文献资料
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DNA-pool全基因组高通量重测序分析原发性高血压单核苷酸多态性变异
目的 利用DNA-pool技术对原发性高血压患者进行测序,探索中国原发性高血压患者单核苷酸多态性变异(SNP)情况.方法 连续收集2014年3月至2014年6月深圳市孙逸仙心血管医院的高血压门诊患者100例.将基因组DNA片段化处理至400~800 bp进行建库测序,将测序结果与NCBI(National Center of Biotechnology Information)人类基因库hg19进行比对.结果 共生成120.8 Gb原始序列数据,测序深度约为36.13倍,覆盖率达到了99.88%.通过生物信息学分析共检测到4 305 668个SNP点,其中 C:G→T:A 的变异类型多,达到12 314个变异位点.结论 研究验证了使用DNA-pool的全基因组重排序的方法.研究所得数据也对中国原发性高血压的基因型数据库进行了补充,对未来原发性高血压基因研究提供了一定的帮助.
