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2q23.1微缺失综合征文献资料
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CMA技术诊断2q23.1微缺失综合征一例
2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因[1].主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等[2].由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析(CMA)技术有助于临床诊断.
关键词： 染色体微阵列分析 基因芯片 染色体病 2q23.1微缺失综合征 -
一例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的遗传学诊断
目的 分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据.方法 用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析.结果 G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿2q22.3-q23.3区存在5.86 Mb的杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿2q22.3-q23.3缺失为新发突变,诊断为2q23.1微缺失综合征,MBD5基因可能是该综合征的关键基因.
关键词： 2q23.1微缺失综合征 微阵列比较基因组杂交 MBD5基因
