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地中海贫血基因诊断文献资料
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胎儿脐带血穿刺产前诊断377例临床分析
目的:探讨胎儿脐带血染色体分析在产前诊断中的安全性及应用价值.方法:选取2013年3月至2014年6月在玉林市妇幼保健院行唐氏综合征筛查高风险或夫妇双方为同型地中海贫血(简称地贫)的377例孕妇,孕周为24～32周,采用脐带血穿刺术进行染色体核型分析及地贫基因诊断.结果:脐血穿刺成功361例(95.76％),184例唐氏综合征筛查高风险者染色体培养成功181例,培养成功率为98.34％.对穿刺及培养均成功的358例脐血进行分析,其中唐氏综合征筛查高风险181例,发现异常14例,异常率7.70％.检出3例21-三体综合征(唐氏综合征),均终止妊娠;177例夫妇为同型地贫的产前基因诊断,检出重型α-地贫28例,重型β-地贫9例,37例重型地贫胎儿均实行终止妊娠.HbH病18例,占16.07％,终止妊娠4例.结论:胎儿脐带血穿刺进行染色体分析及产前地贫基因诊断可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,对于确保优生优育、减少出生缺陷、提高出生人口素质有重要的临床意义.
